Генеалогический метод. Родословная

1.1. Задачи метода.
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам генетического анализа. В медицине его часто называют клинико-генеалогическим, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни и патологические признаки. Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении теоретических проблем и прикладных задач. Так к нему прибегают:
1. При установлении наследственного характера признака;
2. При определении типа наследования признака или заболевания;
3. Для оценки пенетрантности гена;
4. При анализе сцепления генов и картировании хромосом;
5. При изучении интенсивности мутационного процесса;
6. При расшифровке механизмов взаимодействия генов.
Особое значение генеалогический метод приобретает при медико- генетическом консультировании. В некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно:
• Выяснить природу заболевания;
• Определить тип наследования патологии в семье;
• Провести дифференциальную диагностику наследственных болезней;
• Оценить прогноз заболевания;
• Рассчитать риск рождения больного потомства;
• Выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации и адаптации.
В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Родословные составлялись еще в древности для доказательства знатного происхождения фараонов, королей, царских и дворянских фамилий. В конце 19 в. английский антрополог Ф. Гальтон предложил составлять и анализировать родословные для установления закономерностей наследственной передачи различных признаков (в т. ч. болезней) у человека. Этот метод был назван генеалогическим и стал одним из основных в изучении генетики человека. В частности, генеалогический метод широко используют при медико-генетическом консультировании для диагностики и определения величины риска появления заболевания в потомстве. Установление особенностей наследования позволяет правильно подойти к анализу ранних клинических проявлений наследственных болезней и поставить правильный диагноз до развития выраженных стадий заболевания. Кроме того, с помощью генеалогического метода можно определить влияние на наследственность человека внешних факторов, близкородственных браков и др.
Применение семейного анализа патологии человека в 18-19вв. можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. Дальнейшее его усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных.

За последние годы генетика прошла сложный путь; сейчас мы фактически переживаем взрыв новых открытий и технологических достижений в этой области, о которых читаем или слышим почти ежедневно. По мере того как ученые продолжают открывать генетические (наследственные) связи в отношении здоровья и болезней, а также чувствительности или предрасположенности к развитию определенных недугов, важность знаний об истории здоровья всей семьи становится все более очевидной. Мы можем использовать данные о здоровье наших родственников, чтобы получить представление о крепости своего собственного здоровья и различных факторах риска и тем самым найти возможность предотвратить или задержать развитие болезни. Психогенетика, в отличие от обычной психотерапии, дает очень достоверные результаты. Одним из основных положений психогенетики является то, что наш мозг - это сверхкомпьютер, запрограммированный наследственностью и нашим индивидуальным сознанием. ...