*
*


CAPTCHA Image   Reload Image
X

Полиморфизмы гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и их ассоциации с заболеваниями людей

курсовые работы, биология

Объем работы: 35 стр.

Год сдачи: 2013

Стоимость: 370 руб.

Просмотров: 283

 

Не подходит работа?
Узнай цену на написание.

Оглавление
Содержание
Заключение
Заказать работу
Перечень условных обозначений...................................................................... Стр.
4
Введение.............................................................................................................. 5
1. Полиморфные маркеры. Типология генитических полиморфизмов........ 7
2. Использование полиморфных маркеров в исследовании генетических заболеваний.........................................................................................................
11
3. Методы детекции SNP.................................................................................. 15
4. Структурно-функциональная организация гена MTHFR и его влияние на осбенности метаболизма фолиевой кислоты..............................................
17
5. Ассоциации полиморфных вариантов гена MTHFR с предрасположен-ностью к ряду заболеваний................................................................................
21
5.1 Полиморфизм С677Т гена MTHFR.................................................. 21
5.2 Полиморфизм А1298С гена MTHFR................................................ 27
5.3 Другие полиморфизмы гена.............................................................. 28
Заключение.......................................................................................................... 29
Список использованных источников................................................................ 30


Каждый человек уникален по своей природе и этот факт находит отражение в генетическом коде. В соответствии с современными представлениями молекулярной генетики, индивидуальные различия в степени развития тех или иных признаков и качеств человека в значительной мере обусловлены ДНК-полиморфизмами. Различные изменения в нуклеотидной последовательности транскрибируемых областей ДНК могут по-разному проявляться в фенотипе. Часть из них не оказывает никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка, однако некоторые из них неизбежно становятся причиной генетических патологий или предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. Этиопатогенетическую основу последних составляют функционально ослабленные варианты определенных генов ("генов предрасположенности»), повреждающий эффект которых реализуется на фоне действия неблаго-приятных факторов внешней среды.
Генетические основы болезней с выраженной наследственной предрасположенностью остаются во многом неисследованными, и очевидно, что генетические механизмы возникновения мультифакториальных заболеваний являются наиболее сложными, так как в их основе лежат различные комбинации аллельных вариантов многих генов, получившие названия генных сетей. Считается общепринятым тот факт, что в основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам.
Задачей генетического тестирования становится своевременное выявле-ние мутаций и полиморфизмов, что используют в целях диагностики заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Кроме того, эти тесты можно применять для оценки риска этих заболеваний у потомства в случае отягощённой наследственности родителей или большой частоты заболевания в популяции. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакторным заболеваниям и своевременного устранения вредоносных факторов...


Основываясь на результатах исследований, проведенных рядом зарубежных ученых, можно говорить о достаточно высокой частоте встречаемости мутантных вариантов гена MTHFR. Кроме того, с полной уверенностью можно утверждать, что данный ген влияет на функционирование фолатного цикла и, соответственно, изменения его структуры ассоциированы с заболеваниями, связанными с нарушением данного цикла, а именно − повышением уровня гомоцистеина в плазме. Помимо этого обнаружена связь с рядом мультифакториальных заболеваний, а именно: атеросклерозом, атеротромбозом, раковыми и предраковыми состояниями, шизофренией, синдромом Дауна, мигренью, глаукомой. Также доказана связь с привычной невынашиваемостью, осложнениями беременности и дефектами развития нервной трубки. Однако вопрос о роли данного гена все еще активно обсуждается и исследуется, т.к. многие результаты по прежнему можно назвать протеворичивыми ввиду различной степени влияния полиморфизмов гена в разных этнических группах и популяциях. В настоящее время известно более двух десятков полиморфизмов гена MTHFR, но наиболее широко изучены только две мутации, а именно С677Т и А1298С. Из этого следует, что необходимы дальнейшие исследования для более основательного и глубокого понимания полиморфизмов данного гена как факторов риска развития ряда патологических процессов. Это в перспективе поможет персонифицировать медицину, а генетическая паспортизация позволит предупредить развитие многих нарушений или определиться с наиболее оптимальными способами помощи при уже имеющихся заболеваниях.

После офорления заказа Вам будут доступны содержание, введение, список литературы*
*- если автор дал согласие и выложил это описание.

Работу высылаем в течении суток после поступления денег на счет
ФИО*


E-mail для получения работы *


Телефон


ICQ


Дополнительная информация, вопросы, комментарии:



CAPTCHA Image
Сусловиямиприбретения работы согласен.

 
Добавить страницу в закладки
Отправить ссылку другу