Проблема мутации

Генетика – наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже XVIII – XIX веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности. Однако официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г. де Фриз, немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак \"переоткрыли\" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований. Уже в 1901 - 1903 годах Г. де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня: мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными и, наконец, могут возникать повторно.

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
Генная инженерия — новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое в будущем может обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества, называемые антимутагенами, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностике, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. Так, в 1997 году в США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.
Приблизительная частота мутаций различных генов у человека
Характер наследования Заболевание Частота мутаций Число мутаций на 10 в 6 гамет

Аутосомно–доминантный Туберкулезный склероз 8*10-4 800
Талассемия 4*10-4 400
Ретинобластома 2.3*10-5 23
Аниридия 5*10-6 ---
Аутосомно-рецессивный Альбинизм 2.8*10-5 28
Цветовая слепота 2.8*10-5 28
Ихтиоз 1.1*10-5 11
Рецессивный Гемофилия 3.2*10-5 32