Мутации. Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Их значение в генетике человека.

Генетика - наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже 18-19 веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в 19 веке были выявлены некоторые закономерности. Но официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г. де Фриз немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак \"переоткрыли\" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований.
Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточным, организменном и популяционном уровне. Генетика человека говорит о законах наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Так что же такое изменчивость? Генотипическая изменчивость - изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. [2]

Следует отметить, что наряду с мутациями, оказывающими вредное влияние на организм, являющимися причиной тяжелых наследственных заболеваний, существуют многочисленные полезные для жизни индивидуума и целого вида мутации. Такие мутации закрепляются отбором, широко распространяются в популяции и способствуют лучшему приспособлению организма к окружающей среде и эволюции вида. Эта категория мутаций играла и играет важнейшую роль в развитии человека как биологического вида. [1]
Задачи генетики как науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ. [2]