Теоретические и практические основы генетики человека

Генетика изучает наследственность и изменчивость организмов; признаки и свойства, передающиеся по наследству, фиксируются в генах — участках хромосомы (или молекулы ДНК). После работ одного из ее основоположников В. Иогансена сложилась терминология генетики. Ген — участок хромосомы (или молекулы ДНК), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Генофонд — совокупность всех вариантов каждой из аллелей, характерная для популяции или вида в целом. Геном — совокупность всех генов организма. Генотип — это совокупность всех взаимодействующих генов организма. Фенотип — совокупность всех признаков организма.
Генетика человека – это отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Объект ее изучения – человек, предмет изучения – геном человека.
Исследования в области генетики человека сопряжены с большими трудностями. Для людей невозможно планировать искусственные браки. Невозможно поставить эксперимент по скрещиванию человека - это противоречит элементарным этическим нормам. Кроме того, количество потомков у каждой семьи мало для статистических расчетов, условия их жизни нельзя уравнять. У человека сравнительно поздно наступает половая зрелость.
Генетики разработали некоторые методы, позволяющие изучать наследственность человека. Много внимания уделяли генетики изучению влияния особенностей генотипа на различия в умственных и психических качествах у человека.
Большую известность в США, ФРГ, Японии, Нидерландах получили результаты изучения преступности у идентичных и разнояйцовых близнецов. Предпринимались попытки выискивать наследственные причины преступности, вскрывать ее социальные корни. Распространение отдельных генов или хромосомных нарушений в человеческих популяциях исследуются с помощью популяционного метода.
Выявлением и лечением наследственных заболеваний занимается медицинская генетика – раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения,...

1. Барашнев Ю.И. и Вельтищев Ю. Е Наследственные болезни обмена веществ у детей. - М., 2000. – 320 с.
2. Бочков Н.П. Генетика человека, М., 2003. – 362 с.
3. Дубнищева Т.Я. Концепции современного естествознания: учеб. пособие для студ. вузов — М.: Академия, 2006. — 608 с.
4. Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 2001. – 256 с.
5. Медицинская генетика: Учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.: Высшая школа, 2001. – 400 с.
6. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 256 с.