Особенности проявления умственной отсталости при различных генетических и хромосомных заболеваниях (синдром Дауна) .

1 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Генетическое заболевание — это состояние, вызванное изменением в гене, то есть мутацией. Мутации, являющиеся причиной заболеваний, обычно мешают производству в организме определенного протеина (белка) [2] .
Каждый ген организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе
2 СИНДРОМ ДАУНА
Синдром Дауна - самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом.
Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон
3 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
На протяжении многих десятилетий ведущими факторами в этиологии стойких отклонений в умственном и физическом развитии считались пренаталъные вредности, патология родов, травмы, инфекции, интоксикации раннего возраста. Достижения медицинских и биологических наук привели к коренному пересмотру этих представлений. За эти годы открыто много наследственных болезней и синдромов, и сейчас обоснованно считается, что среди стойких нарушений умственного и физического развития часто встречаются наследственно...

случаев . В целом динамика распространенности умственной отсталости во многих странах мира характеризуется тенденцией к увеличению, особенно легких ее форм [7] .
Согласно генетической классификации болезней В. Маккьюсика синдром Дауна относится к болезни вследствие мутаций в половых клетках (наследственные болезни). С учетом уровня организации наследственных структур хромосомный синдром
Синдром Дауна или трисомия 21 - хромосомное расстройство, вызванное наличием всей или части дополнительной 21 хромосомы. Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. Статистически эта болезнь чаще встречается среди взрослых родителей (как матери
больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.
Цель контрольной работы – рассмотреть особенности проявления умственной отсталости при различных генетических и хромосомных заболеваниях (синдром Дауна)

недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении. Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.
Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков