Задержка внутриутробного развития. Эмбриофетопатии.

Зачастую трудно определить эпидемиологическую специфику преждевременных родов и отдельных форм задержки внутриутробного развития, что диктует необходимость использования массы тела новорожденного в качестве доступной, объективной, воспроизводимой и сопоставимой характеристики, отражающей итог внутриутробного развития плода, а также ближайший и отдаленный прогноз для ребенка. При этом речь идет не о доказанных причинно-следственных отношениях между массой тела при рождении и последующим риском патологических состояний, а об эпидемиологических ассоциациях.
В соответствии с рекомендациями ВОЗ, о малой массе тела говорят при значениях менее 2500 г, и на сегодняшний день данная величина используется большинством исследователей в качестве критического порогового уровня. Выделяют также очень малую массу тела (менее 1500 г) и экстремально малую массу тела (менее 1000 г). Следует отметить, что указанные критические значения носят достаточно условный характер и призваны привлечь внимание к той части новорожденных, которые характеризуются повышенным риском развития патологических состояний, связанных с нарушением естественного процесса внутриутробного развития.

Таким образом, отмечается дальнейшее интенсивное развитие базовых методов дородовой диагностики хромосомных синдромов: биохимического и ультразвукового скрининга, инвазивных методик для получения плодового материала, цитогенетического исследования метафазных препаратов хромосом. Активное применение методов ДНК-анализа, ПЦР и FISH обеспечивает прогресс традиционных направлений ПД и способствует практическому внедрению принципиально новых подходов – определения кариотипа по клеткам плода, циркулирующим в кровотоке матери, преимплантационной диагностики и других.