Геном человека

Наследственность и изменчивость обеспечиваются функционированием особого материального субстрата (генетического аппарата). На современном этапе представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генный, хромосомный, геномный. При этом термин "геном" означает полный состав ДНК клетки, то есть совокупность всех генов и межгенных участков. Можно считать, что геном - полный набор инструкций для формирования и функционирования индивида. Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика. В рамках этого направления проводится секвенирование, картирование и идентификация функций генов и внегенных элементов. Задачей геномики является расшифровка новых биологических систем и процессов. Геномика человека является основой молекулярной медицины и имеет большое значение для разработки методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных заболеваний. Большое значение для медицины имеют исследования в области геномики патогенных микроорганизмов. Полученные в этих исследований результаты ценны для понимания инфекционного процесса и позволяют создавать лекарства, действующие на специфические мишени бактерий.
Особенности психики человека таковы, что он склонен переоценивать собственные достижения. Эта закономерность очень четко прослеживается в развитии научной мысли. Ученым зачастую кажется, что стоит совершить еще небольшой рывок, как истина откроется во всей красе, а будущим поколениям естествоиспытателей останется лишь стряхивать пыль с приборов. Однако в подавляющем большинстве случаев получается так, что новое открытие порождает больше вопросов, чем дает ответов.

Таким образом, в любой соматической клетке человека 23 пары хромосом. В каждой из них по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул почти 2 м.
У взрослого человека примерно 5х10^13 клеток, так что общая длина молекул ДНК в организме 1011 км (почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца). В молекулах ДНК одной клетки человека 3,2 млрд пар нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из углевода, фосфата и азотистого основания. Углеводы и фосфаты одинаковы во всех нуклеотидах, а азотистых оснований - четыре. Таким образом, язык генетических записей четырехбуквенный, и если основание - его "буква", то "слова" - это порядок аминокислот в кодируемых генами белках. Кроме состава белков в геноме (совокупности генов в одинарном наборе хромосом) записаны и другие любопытные сведения. Можно сказать, что Природа (в результате эволюции или Божьего промысла) закодировала в ДНК инструкции о том, как клеткам выживать, реагировать на внешние воздействия, предотвращать "поломки", иными словами, -- как развиваться и стареть организму.
Любое нарушение этих инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках), мутации передаются следующим поколениям, угрожая существованию данного вида.
Расшифровка первичной структуры генома - важнейший, но только первый шаг на пути познания глубинных основ наследственности человека. Благодаря реализации проекта «Геном человека» и создания «чернового варианта» генома человека в медицине появились и начали активно развиваться новые направления, позволяющие диагностировать и предупреждать многие генетические заболевания, представилась возможность сравнения генома человека с другими живыми организмами, что может коренным образом изменить взгляды человечества на эволюцию органического мира. Помимо этого, ученым открылись новые горизонты для изучения белков и их роли в организме, а на основе результатов изучения возможно изобретение новых лекарственных средств, в том числе и от неизлечимых болезней....