генетическая прерасположенность к раку молочной железы

Распространенной онкологической болезнью среди женщин является рак молочной железы. Успех лечения и продолжительность жизни пациентки зависит от своевременного выявления заболевания.
Злокачественные заболевания молочных желез занимают I место в структуре всех онкологических заболеваний. Ежегодно диагноз «рак» ставится приблизительно 1 000 000 человек на всей планете, и это только официальные данные. Заболеть раком молочной железы рискует каждая 8-ая американка в течение всей своей жизни, каждая 10-европейка. В странах Востока эта цифра гораздо ниже – раком молочной железы заболевает каждая 80-ая японка, 75-ая кореянка, 71-ая китаянка и т.д.
К сожалению, Россия не может похвастаться утешительными показателями: в среднем каждой 5-ой женщине ставят диагноз «рак молочной железы» в той или иной стадии. Стандартизованный показатель заболеваемости раком молочной железы в России на 2002 год составил 38,9 на 100 000 населения, 49,4 на 100 000 населения – показатель заболевания в Москве и Московской области на 2002 г. В 2008 году этот показатель составил уже 54,1 на 100 000 населения, соответственно, показатели заболевания в Москве и Московской области выросли до чудовищной цифры – 64,1 на 100 000 населения. Около 50 000 россиянок умирают от рака молочной железы в среднем. Темпы роста заболевания составляют приблизительно 4-7% в год.
Несмотря на довольно высокий уровень развития медицины, науки и техники, до сих пор этиология возникновения рака молочной железы, т.е. причины, по которым развивается заболевание, остается невыясненной. У ученых есть масса гипотез, однако ни одна до сих пор не считается стопроцентно доказанной. На сегодняшний день основной причиной считается повышенная активность эстрогенов – женских гормонов, которые, будучи в избытке, способны провоцировать развитие раковых опухолей.

У представительниц женского пола, имеющих аномальные гены, вероятность развития рака молочной железы в старости очень высокая. Но не обращая внимания на высокие риски рак молочной железы появляется не у каждого, кто имеет наследственные склонности. Все зависит от того, какой человек ведет образ жизни, какая вокруг него окружающая среда, как другие гены проводят защиту организма от раковых образований и т.д.
Онкогенетика достигла такого уровня, когда стало очень легко проводить профилактику и раннюю диагностику рака молочной железы, а также сформировывать новые способы скрининга рака молочной железы, в состав которых входит генотипирование. Для проведений консультаций больных, находящихся в группе риска развития рака молочной железы, предпочтительным является генетический анализ генов BRCA1/2, TP53, CHEK2 [8].
Другой вариант исследования — генетический тест слюны на наличие наследственного рак груди. В ряде случаев, даже отрицательный результат теста (отсутствие аномалии гена), не значит, что отсутствует наследственная склонность к онкологии. Поэтому, когда получены результаты теста, женщину консультирует врач-генетик, который, если возникает такая необходимость, определяет дополнительные меры наблюдения пациентки.
Генетический анализ на рак груди помогает представительницам женского пола узнать, имеют ли они наследственные аномальные гены, повышающие вероятность появления РМЖ. Анализ проводят, чтобы найти изменения в генах, напрямую связанных с этим онкологическим заболеванием (BRCA1 и BRCA2). Изменения в этих генах диагностируются редко, но, если они находятся, у женщины растут шансы столкнуться с раком.
Все эти факторы оказывают влияние на смену гормонального фона и способствуют повышению вероятности появления рака груди у женщин, имеющих наследственную склонность к болезни, и даже у тех, кто ее не имеет.
Какова будет тактика наблюдения здорового носителя наследственной мутации определяется сугубо индивидуально, специалистом и пациентом. Проинформировать...